Dr. Ngu Lock Hock

Menurut Dr Ngu Lock Hock, sejumlah 80 peratus penyakit jarang jumpa (PJJ) berpunca daripada perubahan genetik dan selebihnya berpunca daripada bukan genetik. Perubahan genetik boleh menyebabkan PJJ terbahagi kepada dua kategori besar iaitu mutasi kromosom dan mutasi gen.

Menurut Dr Ngu, sindrom Hunter adalah Mucopolysaccharidosis jenis kedua (MPS-II), keadaaan daripada kekurangan enzim yang disebabkan oleh faktor genetik. Terdapat 11 jenis MPS yang berbeza dan apa yang dihidapi Darmash ialah MPS-II. Penyakit jarang jumpa ini biasanya tidak dapat dilihat semasa lahir, tanda-tanda hanya mula muncul apabila pesakit semakin membesar.