Dr. Ngu Lock Hock

Menurut Dr Ngu, sindrom Hunter adalah Mucopolysaccharidosis jenis kedua (MPS-II), keadaaan daripada kekurangan enzim yang disebabkan oleh faktor genetik. Terdapat 11 jenis MPS yang berbeza dan apa yang dihidapi Darmash ialah MPS-II. Penyakit jarang jumpa ini biasanya tidak dapat dilihat semasa lahir, tanda-tanda hanya mula muncul apabila pesakit semakin membesar.

find dr ngu's articles on utusan also-google

Menurut Dr Ngu Lock Hock, sejumlah 80 peratus penyakit jarang jumpa (PJJ) berpunca daripada perubahan genetik dan selebihnya berpunca daripada bukan genetik. Perubahan genetik boleh menyebabkan PJJ terbahagi kepada dua kategori besar iaitu mutasi kromosom dan mutasi gen.

吉隆坡中央医院临床遗传学专科医生吴乐福解释"庞贝氏症是一种肌肉萎缩症，是因为病患体内由于基因缺陷，造成他们细胞里面溶酶体缺少某种酶素，干扰了他们体内的新陈代谢过程。"除了肌肉无力，病患还面对心脏广大，舌头以及肝脏肥大，呼吸困难以及无法如期达到发育标准。庞贝氏症可分成婴儿型和晚发型两种。刚出生的婴儿如果得此病症，通常活不过1至2岁。至于晚发型，通常会在20至60岁之间发病。